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TEMA 5 LA HERENCIA BIOLGICA Y GENTICA HUMANA TEMA V: HERENCIA BIOLGICA y GENTICA HUMANA 1.- CONCEPTOS BSICOS - Gentica - Carcter hereditario - Gen - Genotipo - Fenotipo - Alelo. Pareja allica - Individuo Homocigtico - Individuo Hetercigtico - Alelo dominante. Alelo recesivo. Herencia dominante - Alelos codominantes .Herencia intermedia 2.- LEYES DE MENDEL 2.1. Mendel: Datos biogrficos. Caractersticas de su estudio 2.2. Primera Ley de Mendel

2.3. Segunda Ley de Mendel 2.4. Tercera Ley de Mendel 3.- CASOS GENTICOS ESPECIALES 3.1. Alelismo mltiple 3.2. Interaccin gnica 3.3. Genes letales 3.4. Herencia cuantitativa 4.- RELACIN GENES- CROMOSOMAS 4.1. Localizacin de los genes 4.2. Genes independientes 4.3. Genes ligados 4.4. Genes ligados con recombinacin 4.5. Mapas cromosmicos 5- LA GENTICA DEL SEXO 5.1. Determinacin del sexo 5.1.1. Determinacin cromosmica - Sistema XX/XY - Sistema ZZ/ZW - Sistema XX/XO

5.1.2. Determinacin por haploida-diploida 5.1.3. Determinacin ambiental 5.2. Herencia ligada al sexo 5.3. Herencia influida por ell sexo 6.-MUTACIONES 6.1. Definicin 6.2. Tipos segn 6.2.1. Las clulas afectadas 6.2.2. Las causas 6.2.3. Los efectos 6.2.4. Los alelos resultantes 6.2.5. la alteracin gentica - Gnicas. Cncer. A Autosmicas. A. Heterocromosmicas.(X,Y) - Cromosmicas: Delecciones.Duplicaciones.Inversiones.Traslocaciones - Genmicas: Autosmicas y heterocromosmicas 6.3. Causas 7.-GENTICA HUMANA 7.1. Estudio gentico del ser humano. Dificultades 7.2. Cariotipo humano: Definicin, obtencin, utilidad 7.3. Clulas somticas

8.- MALFORMACIONES CONGNITAS: Definicin. Causas. Alteraciones 9.- DIAGNSTICO DE ENFERMEDADES GENTICAS 9.1. Amniocentesis 9.2. Ecografa 9.3. Diagnstico neonatal 1.- CONCEPTOS BSICOS

GENTICA: Parte de la Biologa que estudia las leyes que rigen el mecanismo de transmisin de los caracteres biolgicos. CARCTER HEREDITARIO: Cualquier caracterstica presente en un individuo y transmisible a la descendencia. GEN: Es la unidad de transmisin gentica y est constituido por un fragmento de ADN que se encuentra en los cromosomas, dispuestos linealmente. GENOTIPO: Conjunto de genes de un individuo que ha recibido de sus progenitores y puede transmitir a sus descendientes ya que permanece inalterable a lo largo de la vida. Es exclusivo de cada individuo. En la especie humana hay aprox. 30.000 genes. FENOTIPO: Conjunto de caractersticas observables en un individuo y que son el resultado de la interaccin del genotipo con el ambiente ALELO: Cada una de las alternativas para un carcter. Generalmente hay dos para cada carcter PAREJA ALLICA INDIVIDUO HOMOCIGOTO o RAZA PURA. El que tiene los dos alelos iguales. INDIVIDUO HETEROCIGOTO o HBRIDO. El que tiene los dos alelos diferentes ALELO DOMINANTE. Aquel cuya presencia impide que se manifieste el alelo alternativo para el mismo carcter. Manifiesta externamente su accin independientemente de su pareja allica. Se representa por la letra

mayscula. ALELO RECESIVO: El que solo se manifiesta cuando no est presente el alelo dominante. Se representa por la letra minscula. HERENCIA DOMINANTE: Se dice que un carcter tiene herencia dominante cuando uno de los alelos domina sobre el otro ALELOS CODOMINANTES: los que tienen la misma capacidad de expresin. HERENCIA INTERMEDIA: Se dice que un carcter tiene herencia intermedia cuando los dos alelos influyen de la misma manera 2.- LEYES DE MENDEL GREGOR MENDEL, RAP 2.1. Gregor Mendel biografa mendel Nacimiento 20 de julio de 1822 en Heinzendorf, Imperio Austraco Fallecimiento 6 de enero de 1884 (61 aos) en Brno, Austria-Hungra Nacionalidad Austraco, luego Austro-hngaro Campo Gentica, Historia natural, taxnomo

Instituciones Abada de Santo Toms de Brno Alma mter Universidad de Viena Conocido por Descubrimiento de las Leyes de la gentica Caractersticas de sus estudios PLANTA: Guisante MTODO: Hibridacin Razas Puras 7 Caracteres 2.2. 1 LEY DE MENDEL ANIMACIN Ley de la uniformidad: Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin sern todos iguales entre s fenotpica y genotpicamente, e iguales fenotpicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la direccin del cruzamiento. Expresado con letras maysculas las dominantes (A = amarillo) y minsculas las recesivas (a = verde), se representara as: AA + aa = Aa, Aa, Aa, Aa. 1 Ley de Mendel 2.3. 2 LEY DE MENDEL ANIMACIN

Ley de la segregacin de los caracteres de la 2 generacin filial: Cuando se cruzan dos individuos de la 1 generacin filial (F1), aparece una segunda generacin filial F2enla que aparecen caracteres de la generacin parental que haban permanecido ocultos en F1( lo hacen en la proporcin 3 dominantes/ 1 recesivo) 2 ley de Mendel 2.4.3 LEY DE MENDEL ANIMACIN Ley de la recombinacin independiente de los factores : Mendel concluy que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relacin entre ellos, por lo tanto el patrn de herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro. Slo se cumple en aquellos genes que no estn ligados (es decir, que estn en diferentes cromosomas 3 ley de Mendel 3.-CASOS GENTICOS ESPECIALES 3.1. ALELISMO MLTIPLE : Consiste en la existencia de ms de una pareja genSERIE ALLICA Un ejemplo es el gen que determina el grupo sanguneo ABO en el ser humano. Carcter: GRUPO SANGUNEO, Alelos: A,B,0, siendo A=B>0

allica para un 3.2. INTERACCIN GNICA: Se dice que hay interaccin gnica cuando 2 genes (cada uno con sus alelos), controlan un mismo carcter Ejemplo: Forma de la cresta de las gallinas A veces, una pareja allica influye en la expresin de los alelos de otra pareja distinta. Por ejemplo, si tenemos un gen que impide que se formen los ptalos en las flores de una planta, no se expresar ningn color de estas flores, independientemente de los alelos que tenga. 3.3.GENES LETALES Son genes que al mutar pueden resultar en un fenotipo letal. Un ejemplo de un gen letal, es el gen para el color amarillo del pelaje en ratones. El color amarillo es una caracterstica codificada

por AY. Ratones genotpicamente AYAY no son viables y mueren antes del nacimiento. Los ratones AYA son amarillos y los ratones AA son no amarillos. La figura siguiente muestra los resultados del apareamiento AYA x AYA. 3.4. HERENCIA CUANTITATIVA: En la herencia cuantitativa intervienen varios genes (parejas allicas) cuyos efectos son aditivos. El efecto final corresponde a la suma de los efectos individuales. En estos casos existen numerosos fenotipos que varan mnimamente entre si CARACTERSTICAS CONTINUAS EJEMPLO: Color de la piel de los humanos. Lo controlan 2 genes Gen 1 Alelos: A y a Gen 2 Alelos: B y b FENOTIPOS negro (muy oscuro) moreno (negro N. Americano)

mulato claro (mediterrneo) caucsico GENOTIPOS AABB AABb; AaBB AAbb; AaBb; aaBB Aabb; aaBb aabb 4.-RELACIN GENES-CROMOSOMAS - 4.1. LOCALIZACIN DE LOS GENES CROMOSOMAS HOMLOGOS - Los genes son fragmentos de ADN que estn localizados en los cromosomas

- Cada gen ocupa un lugar concreto en un cromosoma LOCUS (plural LOCI) Los distintos genes estn ordenados linealmente a lo largo de los cromosomas - Los dos alelos que determinan un carcter se localizan en 2 cromosomas del mismo tamao y aspecto CROMOSOMAS HOMLOGOS 4.2. GENES INDEPENDIENTES Estn en diferentes parejas de cromosomas homlogos Con ellos se cumple la 3 Ley de Mendel: Cada carcter se transmite de forma independiente POSIBLES GAMETOS 4.3.GENES LIGADOS: Estn en la misma pareja de cromosomas homlogos No se cumple la tercera ley de Mendel

- 4.4. GENES LIGADOS CON RECOMBINACIN: En este caso, si pueden originarse 4 tipos de gametos diferentes -4.5. MAPAS CROMOSMICOS: ANIMACIN -Definicin: El mapa cromosmico de una especie es el esquema en que figuran los distintos cromosomas con la situacin precisa de los diferentes LOCI -Para identificar los cromosomas se tien dan un bandeado caracterstico -Hay que situar los diversos genes en cada cromosoma 5.- LA GENTICA DEL SEXO 5.1 DETERMINACIN DEL SEXO 5.1.1.DETERMINACIN CROMOSMICA Hay dos tipos de cromosomas Son comunes a ambos sexos AUTOSOMAS: Cromosomas no sexuales

HETEROCROMOSOMAS: Cromosomas sexuales. Son distintos en ambos sexos Modalidades SISTEMA XX/XY Mamferos, peces y anfibios Hembra XX, Macho XY ANIMACIN El cromosoma Y solo tiene genes relacionados con el desarrollo del macho El cromosoma X tiene genes que no estn relacionados con las diferencias sexuales SISTEMA ZZ/ZW Aves y reptiles Hembra ZW, Macho ZZ SISTEMA XX/X0 Insectos Solo hay un tipo de cromosoma sexual, X Hembra XX, macho X0 5.1.2. DETERMINACIN POR HAPLOIDA-DIPLOIDA: La determinacin del sexo depende del n total de cromosomas de la clula. Ejemplo ABEJAS n = 16 Macho, ZNGANO. haploide (16 cromosomas) Hembra diploide (32 cromosomas) PARTENOGNESIS: Proceso especial de reproduccin sexual en el que no existe

fecundacin, un vulo sin participacin de gameto masculino, se desarrolla y da lugar a un nuevo individuoMS INFORMACIN Si se alimenta de MIEL OBRERA Si se alimenta de JALEA REAL REINA 5.1.3. DETERMINACIN AMBIENTAL: Las condiciones ambientales determinan el sexo Ejemplo, los COCODRILOS Si la temperatura de incubacin de los huevos es - Menor de 27C hembra - Mayor o igual a 27C macho En algunas especies de peces, cuando la poblacin de hembras es mayor de cierto lmite algunas hembras se convierten en machos 5.2. HERENCIA LIGADA AL SEXO: Es la herencia de los caracteres cuyos genes estn en los cromosomas sexuales y por tanto van ligados al sexo

LIGAMIENTO CON EL CROMOSOMA X Hembra homocigota X A XA Xa Xa muestra el carcter XA Xa portadora del carcter (no lo muestra) Hembra heterocigota Hombre Xa Y Muestra el carcter EJEMPLOS: HEMOFILIA Y DALTONISMO GENOTIPOS FENOTIPOS Xh Xh / Xd Xd Mujer hemoflica/ daltnica Xh X / Xd X Mujer portadora X X Mujer sana XY Hombre sano

Xh Y / Xd Y Hombre hemoflico/daltnico LIGAMIENTO CON EL CROMOSOMA Y: Solo la pueden padecer los machos. No existen hombres portadores EJEMPLOS: HIPERTRICOSIS DE LA OREJA- ICTIOSIS GENOTIPOS FENOTIPOS X X Mujer sana X Y Hombre sano XYh Hombre con hipertricosis Fotos 5.3. HERENCIA PARCIALMENTE LIGADA AL SEXO Aquella producida por genes localizados en autosomas, pero que presentan distinta dominancia en hombres que en mujeres

EJEMPLO: - CALVICIE 2 alelos N:normal, C: calvo Dominante en machos y Recesivo en hembras Los heterocigotos GENOTIPOS FENOTIPOS XXNN . Hembra con pelo XXNC Hembra con pelo XXCC Hembra calva XYNN Hombre con pelo XYNC Hombre calvo XYCC Hombre calvo HEMBRA NORMAL MACHO CALVO 6.- MUTACIONES 6.1.DEFINICIN: Cambios inesperados, ocurridos de forma aleatoria en el material gentico,

que solo se transmiten a la descendencia si afectan a los gametos (vdeo) 6.2.TIPOS 6.2.1. Segn las clulas afectadas: SOMTICAS Y SEXUALES 6.2.2. Segn las causas: ESPONTNEAS E INDUCIDAS POR AGENTES MUTGENOS 6.2.3. Segn los efectos: POSITIVAS( evolucin >biodiversidad), NEGATIVAS o NEUTRAS 6.2.4. Segn los alelos resultantes: DOMINANTES O RECESIVAS 6.2.5. Segn la alteracin que producen: GNICAS, CROMOSMICAS Y NUMRICAS O GENMICAS 6.3. CAUSAS. Pueden ser producidas por AGENTES MUTAGNICOS FSICOS: Radiaciones (Rayos X y procesos radiactivos, incluida la radiacin solar) QUMICOS: Colorantes, pesticidas, contaminantes. Por ejemplo el humo del tabaco BIOLGICOS: Algunos virus 6.2.5.1.ALTERACIONES GNICAS :

Afectan a la estructura qumica de los genes genes defectuosos que carecen de la informacin adecuada. Provocan anomalas en el funcionamiento del organismo y enfermedades graves. EJEMPLOS: - CNCER: Crecimiento y multiplicacin irregular de ciertas clulas alteradas TUMORES que invaden y destruyen tejidos. Si emigran a travs del sistema circulatorio o linftico METSTASIS - ALTERACIONES EN AUTOSOMAS: (cromosomas no sexuales) - Debidas a alelos dominantes POLIDACTILIA - Debidas a alelos recesivos (la mayora) ALBINISMO - ALTERACIONES EN HETEROCROMOSOMAS - Ligados al cromosoma X HEMOFILIA Y DALTONISMO - Ligadas al cromosoma Y HIPERTRICOSIS AURICULAR, ICTIOSIS - ALTERACIONES INFLUIDAS POR EL SEXO CALVICIE 6.2.5.2. ALTERACIONES CROMOSMICAS: Afectan a la estructura de los cromosomas. - DELECCIONES: Prdida de un fragmento de cromosoma. P.E. Boca de Carpa (Boca de carpa) - DUPLICACIONES: Una parte del cromosoma se encuentra repetida - INVERSIONES: Un fragmento cromosmico esta invertido

- TRASLOCACIONES: Intercambio de fragmentos entre cromosomas Animacin, animaciones 6.5.3. ALTERACIONES GENMICAS O NUMRICAS: Alteracin del nmero de cromosomas. Producen distintas enfermedades de diferente gravedad. Puede faltar o sobrar algn cromosoma TRISOMAS O MONOSOMAS O TETRASOMIAS Puede faltar o sobrar un juego completo de cromosomas n- 3n- 4n - AFECTAN A AUTOSOMAS (c. no sexuales). - SNDROME DE DOWN: Trisoma del 21 Ms informacin - SNDROME DE EDWARDS: Trisoma del 18 Ms informacin - SNDROME DE PATAU: Trisoma del 13 MAS INFORMACIN - AFECTAN A HETEROCROMOSOMAS - En mujeres - Sndrome Triple X XXX (trisoma) - Sndrome de TURNER X ( monosoma) - En hombres - Sndrome DUPLO Y XYY - Sndrome de KLINEFELTER XX animacin, vete al n 8

7.- GENTICA HUMANA 7.1. ESTUDIO GENTICO DEL SER HUMANO DIFICULTADES La especie humana produce pocos descendientes No se pueden planificar cruzamientos por motivos ticos El tiempo de generacin es muy largo: Es el tiempoque transcurre entre el nacimiento de un individuo y el momento en que tiene descendencia 7.2. CARIOTIPO HUMANO DEFINICIN: Representa el nmero, tipo y estructura de los cromosomas de la especie

MTODO DE OBTENCIN: Se toman clulas de una muestra de tejido o de un fluido (sangre, saliva) Se cultivan, nutrindolas para favorecer la divisin celular Se bloquea la mitosis en la metafase (Cuando los cromosomas se disponen por parejas en la palca ecuatorial) Se tien los cromosomas y se hace una preparacin microscpica Se hacen fotografas de las clulas, en las que los cromosomas se encuentarn separados (se distinguen bien) Se amplia la fotografa elegida y se recortan los cromosomas. Se asocian por parejas y se ordenan por tamaos Cariotipo ordenado CARIOGRAMA (es la representacin grfica del cariotipo) UTILIDAD: Permite comparar los cromosomas de un individuo con el patrn cromosmico estndar y as detectar anomalias cromosmicas

Permite determianr el sexo del individuo Resulta til en investigaciones y estudios genticos, citolgicos y evolutivos 7.3. CLULAS SOMTICAS Son todas las clulas no sexuales (diploides, 2n cromosomas) Dotacin cromosmica: 46 cromosomas, en 23 parejas 22 parejas de AUTOSOMAS: ordenadas del n 1 al 22 n1: pareja autosmica de mayor tamao n 22: pareja autosmica de menor tamao 1 pareja de CROMOSOMAS SEXUALES hembra XX macho XY Cromosoma X: Portador de genes con caractersticas biolgicas importantes . Est presente en hombres y en mujeres - En la mujer, uno de los cromosomas X se inactiva as tiene igual dotacin gentica que los hombres Este cromosoma X inactivo CORPSCULO DE BARR: Mancha oscura

que resulta de la desespiralizacin del cromosoma X inactivo 8.- MALFORMACIONES CONGNITAS DEFINICIN: Alteraciones en la forma, la estructura o el tamao de los rganos durante el desarrollo fetal CAUSAS Alteraciones genticas Factores ambientales : Rayos X. Medicamentos. Virus ALTERACIONES: Pueden afectar a

Las extremidades: Causan deformacin y reduccin Por ejemplo F OCOMELIA (Producida por la talidomida) rganos internos : Alteracin de la estructura y funcin de rganos como hgado y corazn rganos sensoriales : Ejemplo cataratas, sordera EJEMPLOS: Labio leporino, espina bfida 9.- DIAGNSTICO DE ENFERMEDADES GENTICAS 1.-AMNIOCENTESIS Mtodo de diagnstico prenatal Cmo se realiza? Se extrae una muestra (20ml) de lquido amnitico Se analizan clulas fetales se cultivan se hace un cariotipo

Se pueden detectar: alteraciones cromosmicas y trastornos metablicos Se recomienda A parejas con hijos con anomalas cromosmicas o malformaciones A parejas con antecedentes familiares de enfermedades genticas A mujeres de ms de 35 aos Riesgos: Actualmente el riesgo de prdida de embarazo es < 0,06% 2.-ECOGRAFA Es una tcnica que se utiliza para detectar malformaciones congnitas Consiste en dirigir ultrasonidos sobre el feto, que se reflejan y transforman en imgenes visibles

de pantalla 3.- DIAGNSTICO NEONATAL Se basa en el examen rutinario del recin nacido. Puede necesitar del estudio del cariotipo para identificar la anomala gentica en cuestin. Una vez hecho el diagnstico se interviene Sobre el beb Con ciruga Tratamientos sintomticos Elaboracin de normas de vida adecuada a la situacin Sobre los padres Se les informa sobre los problemas de su hijo Se les previene del riesgo de futuros embarazos RCIU Retraso de crecimiento intrauterino

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