3.6 - Mutations

3.6 - Mutations

4.5 Les mutations SBI 4U Dominic Dcoeur De lADN la protine Entrez une squence et voyez la protine code. De plus, observez leffet dajouter ou denlever une base azote. http://library.thinkquest.org/3564/ dna2protein.html Introduction Les mutations sont des changements permanents dans le matriel gntique.

Seuls les changements qui affectent linformation gntique contenue dans les cellules reproductrices dun organisme, appels mutations des cellules germinales, se transmettront. Dans ce cas, l'embryon sera porteur de la mutation, alors qu'aucun des parents ne la possdait dans son patrimoine gntique. Ce type de mutation survient lors de la formation ou de la vie des gamtes d'un des deux parents (ovule ou spermatozode). Introduction Les mutations qui se produisent dans les autres cellules dun organisme pendant la dure de sa vie sont des mutations des cellules somatiques. Les

gnrations futures nhritent pas de mutations somatiques. Types de mutations Une mutation peut tre : Ponctuelle = anomalie dans la squence des nuclotides Chromosomique = altration dun chromosome complet Il existe 2 types de mutations ponctuelles : Substitution de nuclotides

Dcalage des nuclotides Substitution de nuclotides Un nuclotide qui est remplac par un autre et qui na pas deffet sur le mtabolisme cellulaire est une mutation silencieuse. Les effets sont en gnral mineurs car on ne change quun nuclotide mais lacide amin reste identique. La protine demeure fonctionnelle. GUU CAU UUG ACU CCC GAA GAA val

his leu thr pro glu glu La squence codante normale, avec les codons dans la range suprieure et les acides amins correspondants au-dessous. GUU CAU UUG ACC CCC GAA GAA val his

leu thr pro glu glu Cette mutation est silencieuse car le changement apport la squence nuclotidique na pas deffet sur le produit polypeptidique Substitution de nuclotides Une substitution peut amener la formation dun produit protinique lgrement transform mais toujours fonctionnel.

Les mutations qui donnent ces protines modifies sappellent mutations contresens. Cependant, ce genre de mutation peut amener un mauvais fonctionnement de la protine. Animation La substitution de nuclotides (complexe) http://highered.mcgraw-hill.com/ sites/0072556781/student_view0/ chapter11/animation_quiz_3.html GUU CAU UUG ACU CCC GAA GAA

val his leu thr pro glu glu GUU CAU UUG ACU CCC GUA GAA val his leu thr

pro val glu Il sagit dune mutation contresens, car elle entrane linsertion dans la chane polypeptidique de lacide amin de la valine la place du glutamate. Val-His-Leu-Thr-Pro-Glu-Lys-Ser-Ala-Val-Thr-Ala-Leu-Try-Gly-Lys-ValAsp-Val-Asp-Glu-Val-Gly-Gly-Glu-Ala-Leu-Gly-Arg-Leu-Leu-Val-Val-TyrPro-Try-Thr-Glu-Arg-Ph-Ph-Glu-Ser-Ph-Gly-Asp-Leu-Ser-Thr-Pro-AspAla-Val-Met-Gly-Asp-Pro-Lys-Val-Lys-Ala-His-Gly-Lys-Lys-Val-Leu-GlyAla-Ph-Ser-Asp-Gly-Leu-Ala-His-Leu-Asp-Asp-Leu-Lys-Gly-Thr-Ph-AlaThr-Leu-Ser-Glu-Leu-His-Cys-Asp-Lys-Leu-His-Val-Asp-Pro-Glu-Asp-PhArg-Leu-Leu-Gly-Asp-Val-Leu-Val-Cys-Val-Leu-Ala-His-His-Ph-Gly-LysGlu-Ph-Thr-Pro-Pro-Val-Glu-Ala-Ala-Tyr-Glu-Lys-Val-Val-Ala-Gly-ValAla-Asp-Ala-Leu-Ala-His-Lys-Tyr-His Anmie falciforme = maladie gntique caractrise par une hmoglobine anormale. Anomalie dans la chane de l'hmoglobine : 6e acide amin = VAL alors qu'il devrait tre GLU AAA AAG AAT

AAC GAA GAG GAT GAC TAA TAT TAG TAC CAA CAT CAG CAC Phnylalanine Phnylalanine Leucine Leucine Leucine Leucine Leucine Leucine

Isoleucine Isoleucine Isoleucine Mthionine Valine Valine Valine Valine AGA AGG AGT AGC GCA GCG GCT GCC TGA TGG TGT TGC CGA

CGG CGT CGC Srine Srine Srine Srine Proline Proline Proline Proline Thronine Thronine Thronine Thronine Alanine Alanine Alanine Alanine CAC code pour VAL

ATA ATG ATT ATC GTA GTG GTT GTC TTA TTG TTT TTC CTA CTG CTT CTC Tyrosine Tyrosine STOP STOP

Histidine Histidine Glutamine Glutamine Asparagine Asparagine Lysine Lysine Asparagine Asparagine Ac. glutamique Ac. glutamique ACA ACG ACT ACC GCA GCG GCT GCC TCA

TCG TCT TCC CCA CCG CCT CCC CTC code pour GLU Cystine Cystine STOP Tryptophane Arginine Arginine Arginine Arginine Srine Srine Arginine Arginine

Glycine Glycine Glycine Glycine Quels codons codent pour VAL ? GUU GUG GUC GUA Quels codons codent pour GLU ? GAA GAG Quelle mutation peut avoir changer Glu par Val? GAA (CTT dans lADN) peut avoir t remplac par GUA (CAT dans lADN) OU GAG (CTC dans lADN) peut avoir t remplac par G UG

(CAC dans lADN) Lecture Anmie falciforme http://sante.canoe.com/ condition_info_details.asp? disease_id=281 Substitution de nuclotides Les effets sont encore plus graves si la mutation est non-sens. Ceci se produit quand un changement de la squence codante dun gne efface un signal initiateur ou elle insre un signal de terminaison.

Le polypeptide devient ainsi non fonctionnel. GUU CAU UUG ACU CCC GAA GAA val his leu thr pro glu glu GUU CAU UAG

val his stop Cette substitution entrane une mutation non-sens en changeant le codon pour lacide amin de la leucine pour un codon de terminaison prmatur. Ce gne ne produira pas de polypeptide fonctionnel. Dcalage des nuclotides Il y a insertion ou suppression dun ou deux nuclotides. Ceci modifie toute la squence des codons. Les effets sont plus graves car cela amne

souvent une mutation non-sens, ce qui empche le gne de coder un produit polypeptidique fonctionnel. Linsertion ou la suppression de nuclotides modifient lensemble du cadre de lecture du gne. GUU CAU UUG ACU CCC GAA GAA val his leu thr pro glu

glu La squence codante normale, avec les codons dans la range suprieure et les acides amins correspondants au-dessous. GUU CAU GUU GAC UCC CGA AGA A val his val ala ser arg arg Linsertion dun seul nuclotide, dans ce cas la

guanine, entrane une mutation par dcalage de la squence. GUU CAU UUG ACU CCC GAA GAA val his leu thr pro glu glu La squence codante normale, avec les codons dans la range suprieure et les acides amins correspondants au-dessous.

A GUU CAU UUG CUC CCG AAG AA val his leu leu pro lys La suppression dun seul nuclotide, dans ce cas ladnine, entrane aussi une mutation par dcalage de squence. Animations Le dcalage des nuclotides

http://highered.mcgraw-hill.com/ sites/0072556781/student_view0/ chapter11/animation_quiz_4.html http://www.biostudio.com/d_ %20Streisinger%20Model%20of %20Mutation.htm Mutations chromosomiques Les mutations chromosomiques amnent des changements dans la structure ou le nombre de chromosomes. Elles affectent plusieurs gnes ou mme plusieurs chromosomes. Lenjambement en miose et la mauvaise

rplication de lADN sont des exemples de ce genre de mutation. En gnral, les effets sont plus graves que les deux autres types de mutations. Elle peut amener de graves problmes (p.ex., la trisomie 21). Lenjambement La formation de ttrade, lenjambement et la recombinaison gntique. Modification du nombre de chromosomes On parle de non-disjonction lorsque les chromosomes homologues ne se sparent pas pendant la miose I ou que les chromatides surs ne se sparent pas pendant la

miose II. Cela a pour consquence de produire des gamtes anormaux. Sil y a union entre un gamte anormal et un gamte normal, cela produit un nombre anormal de chromosomes (appel aneuplodie) qui se reproduisent ensuite dans lembryon par mitose. Si lorganisme survit, il souffrira dune maladie (ex : trisomie 21 ou syndrome de Down) cause par un chromosome de plus ou labsence dun chromosome. Recombinaison des gnes lis ou enjambement Un deuxime type de recombinaison gntique concerne les gnes lis qui sont des gnes qui se trouvent sur le

mme chromosome et qui restent lis ensemble lors de la miose et de la fcondation. Il arrive parfois quil y a recombinaison entre les allles que lon ne retrouve pas chez les parents, cela tant caus lorsquil y a un bris entre les liaisons existant entre deux gnes pendant lchange de segments de chromosomes homologues. Lenjambement se produit pendant la prophase 1 (miose) et est une recombinaison des chromosomes (ils contiennent des gnes provenant des deux chromosomes parents). Lecture Trisomie 21 http://sante.canoe.com/

condition_info_details.asp? disease_id=44 Les causes Toutes les cellules subissent des mutations spontanes. Elles arrivent de faon naturelle dans le mtabolisme de la cellule. lorigine de ces mutations, on note le mauvais appariement de bases par lADN polymrase pendant le processus de rplication de lADN. Certains facteurs peuvent augmenter le nombre de mutations. On appelle ces facteurs des mutagnes et ils amnent une mutation induite.

Lorsquon dit quelle est induite, on veut dire que les mutations sont dues des agents extrieurs de la cellule. Les causes Mutagne physique : Dchire la double hlice dADN et cause des changements dans la squence des nuclotides (p.ex., rayonnement UV et X). Il faut noter que la peau claire est plus dangereuse que la peau fonce puisque la mlanine agit comme protection pour celui-ci. Mutagne chimique :

Pntre dans le noyau de la cellule pour ragir chimiquement (car compatible avec les bases azotes) avec lADN. (solvants, benzne, fume de cigarette) Lecture Les cancers : mythes et ralits (p. 322) Devoirs Labo rflexion p. 291 (1, 2, 3) p. 292

(1a, 1b, 2, 6, 8) p. 319 (1, 2, 3, 5) Informations intressantes Test dAmes : permet de dtecter ( laide de bactrie) si une substance est mutagne. Les mutagnes chimiques sont souvent cancrognes. Cancer peut-tre associ une srie cumulative de mutations (+ vieux + de cancer???)

Heureusement, il y a plusieurs enzymes dans tes cellules qui soccupent de rparer les dommages des mutations sur ton ADN. La super machine mutation Encodez votre nom en tant quADN, puis laissez libre cours aux mutations http://www.nature.ca/genome/ 04/041/041_f.cfm

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